Apa sih itu Spina Bifida?

A.    Definisi Spina Bifida

sfina bifida merupakan suatu kelainan congenital berupa defek pada arkus posterior tulang belakang akibat kegagalan penutupan elemen saraf dari kanalis spinalis pada perkembanngan awal embrio.

Sfina bifida adalah kelainan neural tube (neural tube defct) yang terjadi akibat kegagalan neural tube untuk menutup dengan sempurna. Sfina bifida terdiri dari sebuah yatus yang biasanya terletak dalam vertebra lumbosakralis, dan lewat yatus ini menonjol sakus meningus sehingga terbantu meningokel.

B.     Penyebab  spina bifida

1.      Kekurangan asam folat. Memiliki kadar asam folat yang cukup terutama sebelum dan selama masa kehamilan sangat penting untuk menurunkan risiko bayi lahir dengan spina bifida. Sebaliknya, defisiensi asam folat merupakan faktor pemicu yang paling signifikan dalam kasus spina bifida serta jenis kecacatan tabung saraf lainnya.

2.      Faktor keturunan. Orang tua yang pernah memiliki anak dengan spina bifida mempunyai risiko lebih tinggi untuk kembali memiliki bayi dengan kelainan yang sama.

3.      Jenis kelamin. Kondisi ini lebih sering dialami oleh bayi perempuan.

4.      Obat-obatan tertentu, khususnya asam valproat dan carbamazepine yang digunakan untuk epilepsi atau gangguan mental, seperti gangguan bipolar.

5.      Diabetes. Wanita yang mengidap diabetes memiliki risiko lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan spina bifida.

6.      Obesitas. Obesitas pada masa sebelum kehamilan akan meningkatkan risiko seorang wanita untuk memiliki bayi dengan kecacatan tabung saraf, termasuk spina bifida.

C.    Gejala Spina Bifida

1.      Gangguan mobilitas. Kondisi ini ditandai dengan tubuh bagian bawah yang mengalami kelemahan otot atau bahkan lumpuh.

2.      Gangguan saluran kemih dan pencernaan. Penderita spina bifida umumnya mengalami inkontinensia urine atau inkontinensia tinja karena adanya gangguan pada saraf yang mengatur saluran kemih dan pencernaan.

3.      Hidrosefalus. Kondisi di mana terjadi penumpukan cairan otak sehingga dapat menyebabkan kejang dan gangguan penglihatan.

A.    Jenis-jenis spina bifida

Spina bifida dapat dibagi dalam 3 kelompok, berdasakan lokasi serta ukuran celah yang terbentuk. Ketiga jenis tersebut meliputi:

1.      Spina bifida okulta. Jenis ini termasuk yang paling ringan dan umum karena hanya mengakibatkan terbentuknya celah kecil di antara ruas tulang punggung. Spina bifida okulta umumnya tidak memengaruhi saraf sehingga penderitanya cenderung mengalami gejala ringan atau bahkan tanpa gejala.

2.      Meningokel. Pada jenis ini, pembukaan yang terbentuk berukuran cukup besar sehingga selaput pelindung sumsum tulang belakang mencuat keluar dari beberapa celah di tulang punggung dan membentuk kantung. Meningokel merupakan jenis spina bifida yang paling jarang terjadi.

3.      Mielomeningokel. Ini merupakan jenis spina bifida yang paling serius, di mana kanal spinal bayi terbuka sepanjang beberapa ruas tulang belakang sehingga membentuk kantung berisi selaput dan sumsum tulang belakang yang menonjol keluar pada daerah punggung. Pada kasus yang sangat berat, kantung ini bahkan tidak memiliki kulit. Akibatnya, bayi rentan mengalami infeksi yang bisa mengancam jiwa.

B.     Penanganan sfina bifida

Spina Bifida membutuhkan penanganan yang berbeda beda, tergantung pada jenis spina bifida yang dialami. Tingkat keparahan gejala, serta kondisi pasien.

Operasi merupakan pilihan utama dalam menangani kondisi spina bifida. Tindakan operasi pada umumnya dilakukan segera setelah bayi lahir. Setelah operasi, penderita spina bifida juga harus menjalani beberapa perawatan lanjutan seperti terapi okupasi atau terapi fisik dan penanganan untuk gangguan saluran kemih dan pencernaan dengan obat obatan maupun operasi.

Langkah utama untuk menghindari terjadinya spina bifida adalah dengan mencukupi kebutuhan asam folat, terutama pada ibu hamil. Mengkonsumsi zat ini umumnya sudah dianjurkan sejak sebelum masa kehamilan. Dosis asam folat yang disarankan adalah sebanyak 400 mikrogram perhari.

Selain pada ibu hamil, wanita pada usia subur juga sangat dianjurkan untuk mengkonsumsi suplemen asam folat. Zat ini juga dapat diperoleh secara alami dari makanan, seperti kacang kacangan, brokoli dll.

C.    Alat bantu yang digunakan

1.      Tongkat

2.      Kursi Roda

3.      Reciprocal Gait Orthosis(RGO) atau Isocentric Reciprocal Gait Orthis(IRGO) adalah salah      satu alat bantu berdiri untuk penderita Spina Bifida. Berikut gambaran sketsa RGO.

Daftar Pustaka

NHS Choices UK (2017). Health A-Z. Spina Bifida. Mayo Clinic (2017). Diseases & Conditions. Spina Bifida

Ernawati, lecrurer  faculty of medicine, university of wijaya kusuma. Surabaya dr. marianti

Karyana, Asef Dan Widati Sri. 2013. Pendidikan Anak Berkebutuhan Khusus Tunadaksa, Jakarta : PT Luxima Metro Media

Apa sih itu Cacat Bawaan?

Definisi Kelainan Bawaan

Kelainan kongenital merupakan kelainan morfologik dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupannya hasil dari konsepsi dalam kandungan. Kelainan kongenital biasanya disebut dengan kelainan bawaan atau cacat bawaan. Kelainan kongenital adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun nongenetik.

Kelainan kongenital yaitu suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada neonatus. Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul semenjak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Adapun penyebab dari kelainan kongenital adalah faktor usia, faktor kromosom, faktor mekanik, faktor infeksi, faktor obat, faktor hormonal, faktor radiasi, faktor fisik pada rahim, faktor gizi, riwayat kesehatan ibu, paritas, jarak kehamilan

Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa kelainan tuggal (berupa satu jenis kelainan saja), atau berupa kelainan kongenital yang multipel. Kadang suatu kelainan kongenital belum terlihat saat bayi beru lahir, akan tetapi baru ditemukan beberapa lama setelah bayi tersebut dalam perawatan

2.2  Etiologi Kelainan Bawaan

Penyebab suatu kelainan kongenital kadang-kadang sangat sukar ditentukan pada saat bayi baru lahir. Kurang lebih 65%-75% dari kelainan kongenital tidak diketahui penyebabnya dengan pasti, 10%-25% disebabkan oleh faktor genetik dan 10% disebabkan oleh faktor lingkungan. Beberapa faktor penyebab yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital. Kelainan bawaan dapat dibedakan menjadi:

A.  Kelainan Yang Disebabkan Oleh Faktor Genetik

Kelainan karena faktor genetik adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh kelainan pada unsur pembawa keturunan yaitu gen. Kelainan bawaan yang disebabkan oleh faktor genetik dikelompokkan ke dalam kelainan akibat mutasi gen tunggal, kelainan aberasi kromosom, dan kelainan multifaktorial (gabungan genetik dan pengaruh lingkungan).

1.    Kelainan Mutasi Gen Tunggal (Single Gen Mutant)

Kelainan single gene mutant atau disebut juga pola pewarisan Mendel terbagi dalam 4 macam, antara lain autosomal resesif, autosomal dominan, x-linked ressesive, dan x-linked dominant. Kelainan bawaan autosomal resesif antara lain albino, defisiensi alfa-1-antitripsin thalassemia, fenilketonuria, serta galaktosemia. Kelainan bawaan autosomal dominan antara lain aniridia, sindrom Marfan, ginjal polikistik, retinoblastoma, korea Hutington, hiperlipoproteinemia, dan lain-lain. Kelainan bawaan x-linked ressesive antara lain diabetus insipidus, buta warna, distrofi muskularis Duchene, hemofilia, iktiosis, serta retinitis pigmentosa. Kelainan bawaan x-linked dominant sangat sedikit jenisnya, antara lain rakitis yang resisten terhadap pengobatan vitamin D.

2.    Gangguan Keseimbangan Akibat Kelainan Aberasi Kromosom

Kelainan pada kromosom dibagi atas aberasi numerik dan aberasi struktural. Kelainan pada struktur kromosom seperti delesi, translokasi, inversi, dan lain sebagainya, ataupun perubahan jumlahnya (aberasi kromosom numerik/aneuploidi) yang biasanya berupa trisomi, monosomi, tetrasomi, dan lain sebagainya. Kelainan bawaan berat (biasanya merupakan anomali multipel) sering kali disebabkan aberasi kromosom. Aberasi numerik timbul karena terjadi kegagalan proses replikasi dan pemisahan sel anak atau yang disebut juga non-disjunction, sedangkan aberasi struktural terjadi apabila kromosom terputus, kemudian dapat bergabung kembali atau hilang. Sebagai contoh aberasi kromosom antara lain sindrom trisomi 21, sindrom trisomi 18, sindrom trisomi 13, sindrom Turner, dan sindrom Klinefelter. Sejumlah gambaran yang lazim ditemukan pada anak yang mengalami kelainan kromosom antara lain bentuk muka yang aneh, telinga yang tidak normal, kelainan jantung dan ginjal, kaki dan tangan yang tidak normal, guratan-guratan simian, guratan tunggal pada jari yang kelima, serta lahir dengan berat badan yang rendah. Tidak semua kelainan kromosom ini berhubungan dengan suatu penyakit, tetapi secara umum kelainan autosom menunjukkan gejala yang lebih berat bila dibandingkan dengan kelainan kromosom seks, delesi lebih berat daripada duplikasi. Pada kelainan autosom biasanya terdapat retardasi mental, malformasi kongenital multipel, dismorfik, dan gagal tumbuh (pre atau pascanatal).

3.    Kelainan Multifaktorial

Kelainan multifaktorial adalah faktor lingkungan (nongenetik) yang dapat menyebabkan kelainan kongenital. Faktor lingkungan ini termasuk faktor sosial, ekonomi, usia ibu saat hamil, teratogen, dan sebagainya.

B.  Kelainan Yang Disebabkan Faktor Nongenetik

Kelainan oleh faktor nongenetik adalah kelainan yang disebabkan oleh obat-obatan, teratogen, dan radiasi. Teratogen adalah obat, zat kimia, infeksi, penyakit ibu yang berpengaruh pada janin sehingga menyebabkan kelainan bentuk atau fungsi pada bayi yang dilahirkan. Meskipun berbagai obat-obatan seperti aspirin, parasetamol, sefalosporin, dan aminoglikosida dinyatakan tidak teratogen, keamanannya pada kehamilan belum diketahui dan bila mungkin sebaiknya dihindari. Alkohol yang dikonsumsi ibu lebih dari 150 gram per hari, merupakan risiko penting bagi janinnya, tetapi kadar yang lebih rendahpun masih dapat membahayakan. Bayi yang lahir dari ibu mengonsumsi alkohol mempunyai bentuk muka yang khas dengan fisura palpebra yang pendek dan filtrum yang rata (tanpa lekukan).

1.    Faktor Infeksi

Infeksi virus pada Ibu hamil sering tidak menimbulkan gejala yang nyata atau tidak ada pengaruhnya terhadap Ibu sendiri, tetapi mempunyai akibat serius pada janin yang dikandungnya. Infeksi yang menyebabkan kelainan kongenital terutama saat trimester pertama kehamilan, yaitu pada saat masa organogenesis. Adanya infeksi pada periode ini dapat mengakibatkan obortus atau menimbulkan gangguan pertumbuhan organ yang kemudian akan mengakibatkan kelainan kongebital. Beberapa infeksi yang sering menyebabkan kelainan kongenital antara lain adalah TORCH yang terdiri dari Toksoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus. Disamping itu bakteri atau virus lain seperti: sifilis, variola, varicela, polio, hepatitis, influensa juga dapat menyebabkan kelainan kongenital, gangguan pertumbuhan ataupun keguguran.

2.    Faktor Mekanis

Tekanan mekanis pada janin pada masa pertumbuhannya dalam rahim dapat menyebabkan kelainan kongenital berupa kelainan bentuk organ tubuh sehingga menimbulkan kelainan deformitas organ tersebut.

3.    Faktor Obat-Obatan

Resiko pemberian obat pada wanita hamil akan mempunyai akibat yang sangat besar pada janin. Beberapa jenis obat yang diberikan pada masa kehamilan dapat bersifat teratogen dan menyebabkan kelainan kongenital pada janin. Kurang lebih 2%-3% kelaian janin disebabkan oleh penggunaan obat saat hamil.

4.    Faktor Radiasi

Setelah terjadinya proses pembuahan, sel-sel menjadi sangat radiosensitif dan mudah rusak dikarenakan radiasi. Berat dan tingkat kerusakan sangat tergantung dari usia kehamilan dan dosis dari radiasi. Pada umumnya kelainan kongenital yang berat akan terjadi apabila radiasi terjadi pada umur kehamilan 2 minggu – 6 minggu. 

2.3 Patofisiologi Kelainan Bawaan

Berdasarkan patogenesis, kelainan kongenital dapat diklasifikasikan sebagai berikut:

A.  Malformasi

Merupakan kelainan kongenital yang timbul sejak periode embrional sebagai gangguan morfogenesis atau organogenesis, malformasi kongenital atau cacat lahir adalah suatu kelainan struktural, kelainan lahir, terlepas apakah kelainan tersebut disebabkan oleh faktor genetik atau faktor yang lain tetapi mempunyai efek permanen (Karbasi, 2009; Sallout et al., 2011). Malformasi adalah gangguan atau defek struktur utama dari organ atau bagian organ yang diakibatkan oleh abnormalitas selama perkembangan. Adanya malformasi menunjukkan bahwa pada masa awal embrio terdapat suatu jaringan atau organ tertentu yang berhenti atau salah arah (misdirection) dalam perkembangannya. Malformasi kongenital dapat melibatkan berbagai organ termasuk otak, jantung, paru-paru, hati, tulang, dan saluran pencernaan.. Contoh: VSD (Ventricular Septal Defect), ASD (Atrial Septal Defect), bibir sumbing atau palatum, NTD (Neutral Tube Defects) (anencephaly, myelomeningocele)

B.  Deformitas

Timbul pada fetus akibat mengalami perubahan posisi, bentuk, ukuran organ tubuh yang semula tumbuh normal. Deformasi kongenital adalah kerusakan yang disebabkan oleh kekuatan mekanik abnormal yang menyebabkan penyimpangan struktur normal. Contoh: dislokasi panggul dan talipes ringan (club foot). Kedua kasus tersebut dapat disebabkan oleh oligohidramnion atau ruang intrauterina yang sempit karena bayi kembar atau struktur uterus yang abnormal. Deformasi seringkali terjadi pada kehamilan lanjut dan memiliki prognosis yang baik apabila diberikan treatment yang sesuai.

C.  Disrupsi

Istilah disrupsi (disruption) mengacu pada struktur abnormal pada organ atau jaringan sebagai akibat dari faktor eksternal yang mengganggu proses perkembangan normal. Proses ini dikenal sebagai malformasi sekunder atau malformasi ekstrinsik. Faktor-faktor ekstrinsik yang dapat mengganggu proses perkembangan normal diantaranya adalah ischemia, infeksi, dan trauma. Berdasarkan definisinya, disrupsi tidak disebabkan oleh faktor genetik. Tetapi kadang-kadang faktor genetik dapat menjadi predisposisi terjadinya disrupsi. Misalnya beberapa kasus amniotic band dapat disebabkan oleh faktor genetik yang menyebabkan kerusakan kolagen sehingga melemahkan amnion dan menjadikan amnion lebih mudah robek dan ruptur secara spontan. Contoh: amniotic band.

D.  Displasia

Displasia adalah ketidakteraturan sel dalam menyusun jaringan. Efeknya biasanya dapat dilihat pada semua bagian tubuh dimana jaringan tersebut terdapat. Contohnya pada skeletal displasia seperti thanatophoric displasia yang disebabkan mutasi FGFR3 yang menyebabkan hampir semua bagian tulang mengalami kelainan. Demikian juga pada ektodermal displasia, kerusakan dapat dijumpai pada semua organ turunan ektoderm seperti rambut, tulang, dan kuku. Kebanyakan displasia diakibatkan kerusakan gen tunggal (single gene defect) dan mempunyai resiko berulang yang tinggi pada saudara kandung (sibling) dan keturunan penderita (offspring).

2.4 Pengelompokan Kelaiaan Bawaan

A.  Menurut Gejala Klinis

Kelainan bawaan dikelompokkan berdasarkan hal-hal sebagai berikut:

1.    Kelainan tunggal (Single-System Defects)

Porsi terbesar kelainan kongenital terdiri atas kelainan yang hanya mengenai satu regio dari satu organ (isolated). Contoh kelainan ini yang juga merupakan kelainan kongenital yang tersering adalah celah bibir, club foot, stenosis pilorus, dislokasi sendi panggul kongenital, dan penyakit jantung bawaan. Sebagian besar kelainan pada kelompok ini penyebabnya adalah multifaktorial, menggambarkan efek kumulatif dari berbagai efek yang ringan dari berbagai gen, dan kemungkinan faktor lingkungan sebagai pencetusnya.

2.    Asosiasi (Association)

Asosiasi adalah kombinasi kelainan kongenital yang sering terjadi bersama-sama. Istilah asosiasi untuk menekankan kurangnya keseragaman dalam gejala klinis antara satu kasus dan kasus yang lain. Sebagai contoh ”Asosiasi VACTERL” (vertebral, anomali, atresia anal, cardiac malformation, tracheoesophageal fistula, anomali renal, limbs defects). Sebagian besar anak dengan diagnosis ini, tidak mempunyai keseluruhan anomali tersebut, tetapi lebih sering mempunyai variasi kelainan di atas. Nilai utama asosiasi adalah untuk memikirkan berbagai kelainan tersembunyi yang harus dicari. Angka kejadian ulang kondisi ini sangat kecil dan prognosisnya bergantung pada derajat beratnya kelainan dan juga pada kemungkinan apakah kelainan tersebut dapat dikoreksi atau tidak. Perkembangan mental biasanya tidak terganggu, tetapi pertumbuhan mungkin agak terlambat.

3.    Sekuens (Sequences)

Adalah suatu pola kelainan kongenital multipel yang kelainan utamanya diketahui. Sebagai contoh, pada potter sequence kelainan utamanya adalah aplasia ginjal. Tidak terdapat produksi urin mengakibatkan jumlah cairan amnion setelah kehamilan pertengahan akan berkurang dan menyebabkan tekanan intrauterin dan akan menimbulkan deformitas seperti tungkai bengkok serta kontraktur pada sendi dan menekan wajah (Potter facies). Oligohidramnion juga berefek pada pematangan paru sehingga pematangan paru terhambat, oleh sebab itu bayi baru lahir dengan potter sequence biasanya lebih banyak meninggal karena distres respirasi dibandingkan dengan karena gagal ginjal. Sebagian besar penyebab sekuens tidak diketahui, kemungkinan disebabkan oleh multifaktorial.

4.     Kompleks (Complexes)

Istilah ini dipopulerkan oleh Opitz yang menggambarkan pengaruh berbahaya yang mengenai bagian utama suatu regio perkembangan embrio, yang mengakibatkan kelainan pada berbagai struktur yang berdekatan yang mungkin sangat berbeda asal embriologinya tetapi mempunyai letak yang sama pada titik tertentu saat perkembangan embrio. Beberapa “kompleks” disebabkan oleh kelainan vaskular. Penyimpangan pembentukan pembuluh darah pada saat embriogenesis awal dapat menyebabkan kelainan pembentukan struktur yang diperdarahi oleh pembuluh darah tersebut. Sebagai contoh, absennya sebuah arteri secara total dapat menyebabkan tidak terbentuknya sebagian atau seluruh tungkai yang sedang berkembang. Penyimpangan arteri pada masa embrio mungkin akan mengakibatkan hipoplasia tulang dan otot yang diperdarahinya. Contoh “kompleks”, termasuk hemifacial microsomia, sacral agenesis, sirenomelia Poland anomaly, dan Moebius syndrome.

5.    Sindrom

Seperti sudah dijelaskan di atas, kelainan kongenital dapat timbul secara tunggal (single) atau dalam kombinasi tertentu. Bila kombinasi tertentu dari berbagai kelainan ini terjadi berulang-ulang dalam pola yang tetap, pola ini disebut suatu ”sindrom”. Istilah syndrome berasal dari bahasa Yunani yang berarti ”berjalan bersama”. Pada pengertian yang lebih sempit, sindrom bukanlah suatu diagnosis, tetapi hanya sebuah label yang tepat. Apabila penyebab suatu sindrom diketahui, sebaiknya dinyatakan dengan nama yang lebih pasti, seperti Hurler syndrome menjadi Mucopolysaccharidosis type I. Sindrom biasanya dikenal setelah laporan oleh beberapa penulis tentang berbagai kasus yang mempunyai banyak persamaan. Sampai tahun 1992 dikenal lebih dari 1.000 sindrom dan hampir 100 di antaranya merupakan kelainan kromosom, sedangkan 50% kelainan kongenital multipel belum dapat digolongkan ke dalam sindrom tertentu.

B.   Menurut Berat Ringannya

Kelainan bawaan dibedakan menjadi:

1. Kelainan mayor

Kelainan mayor adalah kelainan yang memerlukan tindakan medis segera demi mempertahankan kelangsungan hidup penderitanya

2. Kelainan minor

Kelainan minor adalah kelainan yang tidak memerlukan tindakan medis dan tidak berpengaruh terhadap kehidupan normal penderita.

2.5  Kerusakan Yang Disebabkan Oleh Cacat Bawaan

Menurut Frances G. Koening, kerusakan yang dibawa sejak lahir/cacat bawaan atau kerusakan yang merupakan keturunan, meliputi:

1.    Club-foot (kaki seperti tongkat)

2.    Club-hand (tangan seperti tongkat)

3.    Polydactylism (jari yang lebih dari lima pada masing-masing tangan atau kaki)

4.    Syndactylism (jari-jari yang berselaput atau menempel satu dengan yang lainnya)

5.    Torticolis (gangguan pada leher sehingga kepala terkulai ke muka)

6.    Spina-bifida (sebagian dari sumsum tulang belakang tidak tertutup)

7.    Cretinism (kerdil/katai)

8.    Myrocephalus (kepala yang kecil, tidak normal)

9.    Hydrocepalus (kepala yang besar karena berisi cairan)

10.    Clefpalats (langit-langit mulut yang berlubang)

11.    Herelip (gangguan pada bibir dam mulut)

12.    Congenital hip dislocation (kelumpuhan pada bagian paha)

13.    Congenital amputation (bayi yang dilahirkan tanpa anggota tubuh tertentu)

14.    Fredresich ataxia (gangguan pada sumsum tulang belakang)

15.    Coxa valga (gangguan pada sendi paha, terlalu besar)

16.    Syphilis (kerusakan tulang dan sendi akibat penyakit syphilis)

2.6  Intervensi Untuk Kelaianan Bawaan

Kelainan alat gerak bawaan sejak lahir. Misalnya tidak punya tangan, akibatnya fungsí tangan menjadi terhambat untuk melakukan kegiatan hidup seharí-hari. Untuk menangani anak yang mengalami kelainan alat gerak tersebut harus sesuai dengan jenis kelainannya, karena itu perlu penjelasan masing-masing intervensinya. Banyak kelainan bawaan yang dapat dikoreksi dengan operasi anak dan perawatan dini dapat diberikan kepada anak-anak dengan masalah fungsional seperti talasemia (kelainan darah resesif yang diturunkan, gangguan sel sabit) dan hipotiroid kongenital (fungsi tiroid yang berkurang).

2.7 Pencegahan dan Pendeteksian Kelainan Bawaan

Tindakan pencegahan untuk upaya mengurangi cacat bawaan atau kelainan bawaan tentuu melalui pemindahan faktor risiko atau penguatan faktor pelindung. Intervensi dan upaya penting meliputi:

1.        Memastikan remaja putri dan ibu memiliki pola makan yang sehat termasuk beragam sayuran dan buah, dan menjaga berat badan yang sehat, memastikan asupan vitamin dan mineral makanan yang memadai, dan terutama asam folat pada remaja putri dan ibu.

2.        Memastikan ibu menghindari zat berbahaya, terutama alkohol dan tembakau,menghindari perjalanan oleh wanita hamil (dan kadang-kadang wanita usia subur) ke daerah yang mengalami wabah infeksi yang diketahui berkaitan dengan penyebab kelainan bawaan, mengurangi atau menghilangkan paparan lingkungan terhadap bahan berbahaya (seperti logam berat atau pestisida) selama kehamilan.

3.        Mengendalikan diabetes sebelum dan selama kehamilan melalui konseling, manajemen berat badan, diet dan pemberian insulin bila diperlukan, memastikan bahwa setiap paparan wanita hamil terhadap radiasi medis dapat dibenarkan dan berdasarkan analisis risiko-manfaat kesehatan yang teliti.

4.        Vaksinasi, terutama terhadap virus rubella, untuk anak-anak dan perempuan.

5.        Meningkatkan dan memperkuat pendidikan staf kesehatan dan orang lain yang terlibat dalam mempromosikan pencegahan kelainan bawaan.

Perawatan kesehatan sebelum dan sekitar waktu konsepsi (prakonsepsi dan peri konsepsi) mencakup praktik kesehatan reproduksi dasar, serta skrining dan konseling genetik medis. Skrining dapat dilakukan selama 3 periode.

Skrining prakonsepsi dapat berguna untuk mengidentifikasi mereka yang berisiko mengalami gangguan spesifik atau berisiko melewati gangguan pada anak-anak mereka. Skrining peri-konsepsi: karakteristik ibu dapat meningkatkan risiko, dan hasil skrining harus digunakan untuk menawarkan perawatan yang tepat, sesuai risiko.

DAFTAR PUSTAKA

Dewi, R Safrina, Indrianti Dwi Rahayu. 2013. MODUL PEMBELAJARAN KELAINAN KONGENITAL. Fakultas Kedokteran. Universitas Brawijaya: Malang.

Effendi, Sjarif Hidajat. 2014. PENANGANAN BAYI DENGAN KELAINAN KONGENITAL DAN KONSELING GENETIK. Simposium Building Golden Generation. Hlm 132-162.

Maryanti, Dwi dan Dhiah Dwi Kusumawati. 2015. Faktor-Faktor Risiko Terjadinya Kelainan Kongenital. Jurnal Kesehatan Al-Irsyad (JKA) Vol. VII. Hlm 36-45.

Mustofa, Samsul, T. Susmiarsih dan Riyani Wikaningrum. 2009. Prevalensi Bayi Lahir Cacat (Malformasi Kongenital) di Rumah Sakit Pendidikan Fakultas Kedokteran Universitas YARSI. Jurnal Kedokteran Yarsi 17. Hlm 101-110.

Prabawa, Made. 1998. Kejadian Bayi Lahir Dengan Kelainan Kongenital. Tesis. Fakultas Kedokteran. Universitas Diponegoro: Semarang.

Somantri, T. Sutjihati. 2006. Psikologi Anak Luar Biasa. Bandung: PT Refika Aditama

WHO. 2016.Congenital Anomalies. http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/. Diakses 18 Maret 2018

Widati, Sri. 2011. Modul Pengajaran Bina Diri dan Bina Gerak. Fakultas Ilmu Pendidikan. Universitas Pendidikan Indonesia: Bandung.

 CEREBRAL PALSY

 

A. Definisi Cerebral Palsy

Cerebral Palsy (diucapkan seh-ree-brel pawl-zee) adalah istilah selimut yang biasa disebut "CP" dan dijelaskan oleh kehilangan atau kerusakan fungsi motorik, Cerebral Palsy sebenarnya disebabkan oleh kerusakan otak. Kerusakan otak disebabkan oleh cedera otak atau perkembangan otak yang abnormal yang terjadi saat otak anak masih berkembang - sebelum kelahiran, saat kelahiran, atau segera setelah lahir.Cerebral Palsy mempengaruhi gerakan tubuh, kontrol otot, koordinasi otot, otot, refleks, postur dan keseimbangan. Hal ini juga dapat mempengaruhi kemampuan motorik halus, kemampuan motorik kasar dan fungsi motorik lisan. Cerebral Palsy adalah hasil dari cedera otak atau malformasi otak. Individu dengan Cerebral Palsy kemungkinan besar terlahir dengan kondisi ini, walaupun beberapa memperolehnya nanti.                                                                                                    

 Cerebral palsi (CP) adalah terminologi yang digunakan untuk mendeskripsikan kelompok penyakit kronik yang mengenai pusat pengendalian pergerakan dengan manifestasi klinis yang tampak pada beberapa tahun pertama kehidupan dan secara umum tidak akan bertambah memburuk pada usia selanjutnya. Istilah cerebral ditujukan pada kedua belahan otak, atau hemisphere, dan palsi mendeskrispsikan bermacam penyakit yang mengenai pusat pengendalian pergerakan tubuh. Jadi, penyakit tersebut tidak disebabkan oleh masalah pada otot atau jaringan saraf tepi, melainkan, terjadi perkembangan yang salah atau kerusakan pada area motorik otak yang akan mengganggu kemampuan otak untuk mengontrol pergerakan dan postur secara adekwat.                                                                                                              

 Cerebral Palsy bukanlah penyakit - sebenarnya ini adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan berbagai kondisi yang biasanya menyebabkan kerusakan fisik.Cerebral palsy memiliki masalah dengan gerakan tubuh dan postur. Beberapa orang yang memiliki cerebral palsy sedikit pincang atau sulit berjalan. Beberapa pasien lain sedikit atau tidak ada kontrol atas lengan dan kaki mereka atau bagian lain dari tubuh, seperti mulut dan lidah, yang dapat menyebabkan masalah makan dan berbicara. Orang yang memiliki bentuk parah dari cerebral palsy lebih cenderung memiliki masalah lain, seperti kejang atau cacat intelektual.

B. Klasifikasi Cerebral Palsy

CP dapat diklasifikasikan berdasarkan gejala dan tanda klinis neurologis. Spastik diplegia, untuk pertama kali di deskripsikan oleh dr.Little (1860), merupakan salah satu bentuk penyakit yang dikenal selanjutnya sebagai CP. Hingga saat ini, CP diklasifikasikan berdasarkan kerusakan gerakan yang terjadi dan dibagi dalam 4 kategori, yaitu:

1.CPSpastik                                                                                                                                                        Merupakan bentukan CP terbanyak (70-80%), otot mengalami kekakuan dan             secara permanen akan menjadi kontraktur. Jika kedua tungkai mengalami    spastisitas, pada saat seseorang berjalan, kedua tungkai tampak bergerak kaku           dan lurus. Gambaran klinis ini membentuk karakteristik berupa ritme berjalan yang dikenal dengan gait gunting (scissors gait) (Bryers, 1941).
                   Anak dengan spastik hemiplegia dapat disertai tremor hemiparesis, dimana             seseorang tidak dapat mengendalikan gerakan pada tungkai pada satu sisi tubuh.     Jika tremor memberat, akan terjadi gangguan gerakan berat.
            CP spastik dibagi berdasarkan jumlah ekstremitas yang terkena, yaitu:
                        a. Monoplegi
                                    Bila hanya mengenai 1 ekstremitas saja, biasanya lengan.
                        b. Diplegia
                                    Keempat ekstremitas terkena, tetapi kedua kaki lebih berat daripada                                    kedua lengan
                        c. Triplegia
                                    Bila mengenai 3 ekstremitas, yang paling banyak adalah mengenai kedua                                   lengan dan 1 kaki
                        d. Quadriplegia
                                    Keempat ekstremitas terkena dengan derajad yang sama
                        e. Hemiplegia
                                    Mengenai salah satu sisi dari tubuh dan lengan terkena lebih berat

Jenis-jenis CP spastik

2.CPAtetoid/diskinetik                                                                                                                                            Bentuk CP ini mempunyai karakteristik gerakan menulis yang tidak            terkontrol dan perlahan. Gerakan abnormal ini mengenai tangan, kaki, lengan,        atau tungkai dan pada sebagian besar kasus, otot muka dan lidah, menyebabkan           anak tampak menyeringai dan selalu mengeluarkan air liur. Gerakan sering             meningkat selama periode peningkatan stres dan hilang pada saat tidur. Penderita juga mengalami masalah koordinasi gerakan otot bicara (disartria). CP atetoid            terjadi pada 10-20% penderita CP.

            3. CP Ataksid

Jarang dijumpai, mengenai keseimbangan dan persepsi dalam. Penderita yang terkena sering menunjukkan koordinasi yang buruk; berjalan tidak stabil dengan gaya berjalan kaki terbuka lebar, meletakkan kedua kaki dengan posisi yang saling berjauhan; kesulitan dalam melakukan gerakan cepat dan tepat, misalnya menulis atau mengancingkan baju. Mereka juga sering mengalami tremor, dimulai dengan gerakan volunter misalnya mengambil buku, menyebabkan gerakan seperti menggigil pada bagian tubuh yang baru digunakan dan tampak memburuk sama dengan saat penderita akan menuju obyek yang dikehendaki. Bentuk ataksid ini mengenai 5-10% penderita CP (Clement et al, 1984).

4. CP campuran

Sering ditemukan pada seorang penderita mempunyai lebih dari satu bentuk CP yang dijabarkan diatas. Bentuk campuran yang sering dijumpai adalah spastik dan gerakan atetoid tetapi kombinasi lain juga mungkin dijumpai.CP juga dapat diklasifikasikan berdasarkan estimasi derajat beratnya penyakit dan kemampuan penderita untuk melakukan aktivitas normal.

 

C. Karakteristik Cerebral Palsy

Manusia adalah mahluk yang unik dengan ciri-ciri atau karakteristik yang berbeda antara satu dengan yang lain. Begitu juga dengan karakteristik anak cerebral palsy. Karakteristik anak cerebral palsy dapat dilihat dari ciri-ciri yang tampak pada anak-anak cerebral palsy. Penyebab utamanya adalah adanya kerusakan, gangguan atau adanya kelainan yang terjadi pada otak.
Menurut Yulianto (Abdul Salim, 2007: 178-182), cerebral palsy diklasifikasikan menjadi enam, yaitu:

1.                     Spasticity, anak yang mengalami kekakuan otot atau ketegangan otot, menyebabkan sebagianotot menjai kaku, gerakan-gerakan lambat dan canggung.

2.                     Athetosis merupakan salah satu jenis cerebral palsy dengan ciri menonjol gerakan tidak terkontrol, terdapat kaki, lengan,dan otot wajah yang lambant mbergeliat-liut tiba-tiba dan cepat.

3.                     Ataxia ditandai dengan gerakan yang tidak terorganisasi daan kehilangan keseimbangan. Ketika keseimbangan memburuk ia akan kesulitan untuk memulai duduk dan berdiri..

4.                     rigidity, ditandai dengan adanya otot yang sangat kaku, demikian juga gerakannya, otot terlalu tegang diseluruh tubuh, cenderung menyerupai robot waktu berjalan tahan-tahan dan kaku.

5.                     tremor, ditandai dengan adanya gerakan-gerakan yang kecil tanpa disadari, dengan irama tetap. Lebih mirip dengan getaran.

6.                     Campuran, yang disebut dengan campuran anak yang memiliki beberapa jenis kelainan cerebral palsy.

Adapun karakteristik cerebral palsy sesuai dengan derajat kemampuan fungsional yaitu:

 a. Golongan Ringan

Cerebral palsy golongan ringan umumnya dapat hidup bersama anakanak sehat lainnya, kelainan yang dialami tidak mengganggu dalam kegiatan sehari-hari, maupun dalam mengikuti pendidikan.                  

b. Golongan Sedang

Cerebral palsy yang termasuk sedang sudah kelihatan adanya pendidikan khusus agar dapat mengurus dirinya sendiri, dapat bergerak atau bicara. Anak memerlukan alat bantuan khusus untuk memperbaiki pola geraknya.

c. Golongan Berat

Cerebral palsy yang termasuk berat sudah menunjukkan kelainan yang sedemikian rupa, sama sekali sulit melakukan kegiatan dan tidak mungkin dapat hidup tanpa bantuan orang lain.

Dari pendapat Yulianto (Abdul Salim, 2007: 178-182) di atas, cerebral palsy mempunyai karakteristik sebagai berikut: cerebral palsy golongan ringan dapat hidup bersama anak-anak sehat lainnya, baik dalam 15 kehidupan sehari-hari maupun pendidikan; cerebral palsy golongan ringan membutuhkan pendidikan khusus agar dapat mengurus diri sendiri, bergerak dan bicara dan memerlukan alat bantu khsusu untuk pola geraknya; dan cerebral palsy golongan berat menunjukkan kelainan yag sedemikian rupa, sama sekali sulit melakukan kegiatan dan tidak mungkin hidup tanpa bantua orag lain. Dari beberapa pendapat yang telah dikemukakan di atas, dapat disimpulkan bahwa secara umum anak cerbral palsy memiliki karakteristik sebagai berikut: mengalami kekakuan otot atau ketegangan otot, gerakan-gerakan tidak terkendali, gerakan-gerakan tidak terkoordinasi, keseimbangannya buruk, dan terdapat getaran-getaran kecil yang muncul tanpa terkendali. Kondisi anak cerebral palsy yang demikian mengakibatkan anak membutuhkan bantuan dan layanan khusus pada tingkatan tertentu.

D. Faktor Penyebab Cerebral Palsy

Cerebral palsy disebabkan oleh kelainan pada perkembangan dan kerusakan pada otak yang sedang berkembang. Kerusakan otak biasanya terjadi sebelum kelahiran, tapi bisa juga terjadi saat kelahiran atau tahun-tahun pertama kehidupan si kecil. Dalam kebanyakan kasus, penyebab pasti cerebral palsy tidak diketahui.Cerebral palsy disebabkan oleh kerusakan otak janin atau bayi. Ini terjadi ketika ada kerusakan neurologis sebelum, selama, atau dalam lima tahun kelahiran yang mencegah otak berkembang dengan baik.                                                                                Kerusakan pada bagian-bagian otak yang mengendalikan fungsi motorik menyebabkan anak-anak dengan CP berjuang dengan postur, keseimbangan dan gerakan. Meskipun cacat ini mempengaruhi otot dan gerakan, hal ini tidak disebabkan oleh masalah pada otot atau saraf sebenarnya - ini benar-benar akibat kerusakan otak perkembangan.

Penyebab dari Cerebral Palsy ini dapat di lihat dalam 3 proses. Yaitu proses pranatal (saat bayi dalam kandungan), proses perinatal (saat bayi dilahirkan), dan proses pascanatal (sesudah bayi dilahirkan atau berada di luar kandungan). Kasus-kasus tersebut dapat di lihat sebagai berikut :

1.PRANATAL ( Proses ketika bayi berada didalam kandungan)

Pada saat janin berada dalam kandungan, kemungkinan terjadinya gangguan perkembangan pada otak bayi sangatlah besar. Gangguan tersebutlah yang menyebabkan otak bayi menjadi abnormal atau memiliki cedera. Hal ini dapat terjadi apabila ibu hamil terkena infeksi toksoplasma, rubela, CMV, Cacar air, atau herpes sangat rentan sekali mempengaruhi keadaan bayi di dalam kandungan. Hal ini akan menyebabkan bayi mengalami masalah perkembangan jaringan otak. 75% dari kasusCerebral Palsy  terjadi saat berada dalam masa Pranatal seperti itu.

2. PERINATAL (Proses Persalinan)

Ketika bayi berada pada proses persalinan terutama persalinan yang lama bahkan sulit kemudian dibutuhkan alat bantu melahirkannya, kemungkinan terjadi luka di kepala bayi juga dapat dijadikan penyebab terjadinya Cerebral Palsy. Kemudian terjadi tali pusar yang melilit bayi yang menyebabkan bayi kesulitan bernapas dapat menyebabkan cedera otak akibat kekurangan asupan oksigen yang membuat bayi tersebut kejang lalu mengalami pendarahan. Bayi prematur juga rentan terkena infeksi otak dan pendarahan otak. Kasus Cerebral Palsy  pada masa Perinatal ini terjadi sampai 10-15%.

3. PASCANATAL (Proses sesudah dilahirkan/di luar kandungan)

Bayi yang lahir prematur dan memiliki berat badan yang berada di bawah 2 kg akan rentan terkena penyakit kuning yang juga menjadi salah satu faktor penyebab terjadinya Cerebral Palsy. Dan bayi yang menderita malaria dan infeksi otak seperti meningitis, radang selaput otak lalu mengalami panas tinggi dan juga mengalami kecelakaan akibat kelalaian orang tuanya seperti terjatuh yang kemudian menyebabkan luka pada kepala yang lalu mempengaruhi otak sehingga menimbulkan trauma juga berpengaruh terjadinya Cerebral Palsy. Bayi yang kekurangan asupan oksigen dan beberapa kasus yang tidak diketahui penyebabnya juga merupakan faktor dari Cerebral Palsy dan 10% kemungkinan dapat terjadi pada bayi pasca dilahirkan ke dunia.

 Namun beberapa penyebab yang umumnya terjadi biasanya meliputi:

Ø Kekurangan oksigen ke otak selama persalinan

Ø Kelahiran prematur

Ø Sakit kuning parah pada bayi

Ø Infeksi ibu seperti campak, herpes simpleks Jerman, rubella, sifilis, dan lain                         sebagainya

Ø Infeksi otak, seperti ensefalitis dan meningitis

Ø Perdarahan yang terjadi di otak

Ø Nutrisitidak terpenuhi sebelum atau selama kelahiran.Beberapa masalah dari                       orangtua ke anak (kondisi genetik) yang mempengaruhi perkembangan otak

Ø Dalam banyak kasus, penyebab pasti dari cerebral palsy tidak diketahui.

Ø Paparan pralahir terhadap obat-obatan terlarang dan alkohol, keracunan                              merkuri dari ikan dan toksoplasmosis dari daging mentah / kurang matang

Ø Penyerahan abnormal, seperti kelahiran sungsang (kaki pertama)

Ø Diabetes maternal atau tekanan darah tinggi

Ø Kesehatan ibu buruk

E.Tanda yang paling umum dari cerebral palsy

1.        Adanya keterlambatan perkembangan pada bayi, misalnya belum bisa duduk saat usia sudah memasuki 8 bulan atau tidak bisa berjalan saat usia sudah 18 bulan

2.        Pergerakan lengan dan kaki yang abnormal

3.        Masalah koordinasi otot yang buruk sehingga sulit untuk melakukan gerakan yang tepat

4.        Pembentukan otot yang abnormal

5.        Tremor – adanya gerakan yang tidak terkontrol ataupun terkendali pada bagian tubuh tertentu

6.        Kekakuan pada otot dengan pergerakan yang kaku, terutama pada kaki, tangan, dan punggung

7.        Hanya menggunakan satu sisi tubuh untuk melakukan aktivitas, misalnya meraih barang dengan menggunakan satu tangan

8.        Cara berjalan yang tidak normal, contohnya berjalan dengan kaki menyilang seperti gunting, berjinjit, ataupun mengangkang

Selain masalah koordinasi dan gerakan tubuh, umumnya seseorang yang mengalami cerebral palsy juga mengalami beberapa gejala gangguan saraf, di antaranya

1.        Kesulitan berbicara ataupun komunikasi

2.        Gangguan pendengaran

3.        Gangguan penglihatan seperti mata juling

4.        Gangguan kecerdasan seperti ketidakmampuan anak untuk belajar

5.        Gangguan mental

6.        Mengalami inkontinensia urin atau kesulitan untuk mengendalikan kandung kemih sehingga sulit untuk menahan air kencing

7.        Memiliki respon yang abnormal terhadap sentuhan atau rasa nyeri

8.        Gangguan makan pada bayi seperti kesulitan menelan (disfagia)

9.        Mengeluarkan air liur terus menerus atau “mengences”

10.    Kelainan pada bentuk tulang, khususnya pada tulang pinggul dan tulang belakang (skoliosis)

11.    Mudah mengalami dislokasi atau cedera pada sendi

12.    Mengalami penyakit asam lambung

F. DAMPAK

Dampak Dari Cerebral Palsy Cerbral palsy dapat berdampak pada keadaan kejiwaan yang banyak dialami adalah kurannya ketenangan. Anak cerebral palsy tidak dapat stabil, sehingga menyulitkan pendidik untuk mengikat (mengarahkan) kepada suatu pelajaran atau latihan. “Anak cerebral palsy dapat juga bersikap depresif, seakan-akan melihat sesuatu dengan putus asa atau sebaliknya agresif dengan bentuk pemarah, ketidak sabaran atau jengkel, yang akhirnya sampai kejang “. (Mumpuniarti, 2001: 101). Pendapat lain yang dikemukakan oleh Mohammad Efendi (2006: 126). 16 Kondisi ketunadaksaan pada anak sebagian besar menimbulkan kesulitan belajar dan perkembangan kognitifnya. Khsusunya anak cerebral palsy selain mengalami kesulitan dalam belajar dan perkembangan fungsi kognitifnya, mereka pun seringkali mengalami kesulitan dalam komunikasi, persepsi, maupun kontrol gerakan, bahkan beberapa penelitian sebagian besar diketahui terbelakang mental (tunagrahita).

G. Alat Bantu/ Mobilitas

Untuk mengurangi dampak bertambah buruknya kondisi anak Cerebral Palsy serta menunjang kemandirian anak dalam melakukan aktivitasnya sehari-harinya, ada alat bantu mobilitas yang bisa digunakan anak Cerebral Palsy

Beberapa alat bantu mobilitas yang bisa digunakan anak Cerebral Palsy antara lain :

1)Sendok makan                                                                                                                                                           Disini sendok makan berfungsi untuk melatih kemandirian anak untuk belajar makan sendiri, sekaligus melatih anak untuk meningkatkan kekuatan otot-otot tangannya.

2)Cornet seat                                                                                                                                                                   Corner seat berfungsi memposisikan anak Cerebral Palsy dalam mendapatkan posisi yang benar serta membantu anak untuk belajar dan duduk.

3)Front wheeked walker                                                                                                                                                            Alat yang satu ini berfungsi sebagai alat bantu melatih anak berjalan, melatih keseimbangan dan meningkatkan keberanian anak.

4)Canadian cruc                                                                                                                                                              Canadian cruc merupakan alat bantu mobilitas yang membantu anak untuk belajar berjalan dan membantu kestabilan mereka saat berjalan.

5)Kursi roda                                                                                                                                                                 Seperti kita ketahui bersama, kursi roda merupakan salah satu alat yang memudahkan anak Cerebral Palsy untuk bisa bergerak dan berpindah dari satu tempat ke tempat lainnya. Alat ini juga melatih anak untuk melakukan aktivitas secara mandiri.

6)Standing frame                                                                                                                                                        Standing frame adalah alat untuk latihan berdiri dengan posisi yang benar. Alat ini juga berfungsi untuk melatih otot-otot pada saat berdiri terutama pada otot tungkai bagian bawah

DAFTAR PUSTAKA

Ayres. A. J.(1989).  Sensory Integration and Practice Test. Los Angeles: Western Psychological Services.

Anderson. J. M.  (1998).Sensory Motor Issues in Autism. Texas: Therapy Skill Builders.

Kimbal. J. G. (1999). Sensory Integration Frame of Reference. Philadelphia: Lipincot Williams&Wilkins.                                                                                                                         http://doktersehat.com/cerebral-palsy/#ixzz58s2ZaHJL                        http://www.cerebralpalsy.org/about-cerebral-palsy/definition            https://www.cerebralpalsyguide.com/cerebral-palsy/  https://bisamandiri.com/blog/2014/10/alat-bantu-mobilitas-bagi-anak-cerebral-pal         sy/