Definisi Kelainan Bawaan
Kelainan kongenital
merupakan kelainan morfologik dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak
kehidupannya hasil dari konsepsi dalam kandungan. Kelainan kongenital biasanya
disebut dengan kelainan bawaan atau cacat bawaan. Kelainan kongenital adalah
kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik
maupun nongenetik.
Kelainan kongenital
yaitu suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang
ditemukan pada neonatus. Kelainan
kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul
semenjak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Adapun penyebab dari kelainan
kongenital adalah faktor usia, faktor kromosom, faktor mekanik, faktor infeksi,
faktor obat, faktor hormonal, faktor radiasi, faktor fisik pada rahim, faktor
gizi, riwayat kesehatan ibu, paritas, jarak kehamilan
Kelainan
kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa kelainan tuggal (berupa satu jenis
kelainan saja), atau berupa kelainan kongenital yang multipel. Kadang suatu
kelainan kongenital belum terlihat saat bayi beru lahir, akan tetapi baru
ditemukan beberapa lama setelah bayi tersebut dalam perawatan
2.2 Etiologi Kelainan Bawaan
Penyebab suatu kelainan
kongenital kadang-kadang sangat sukar ditentukan pada saat bayi baru lahir.
Kurang lebih 65%-75% dari kelainan kongenital tidak diketahui penyebabnya
dengan pasti, 10%-25% disebabkan oleh faktor genetik dan 10% disebabkan oleh
faktor lingkungan. Beberapa faktor penyebab yang diduga dapat mempengaruhi
terjadinya kelainan kongenital. Kelainan bawaan dapat dibedakan menjadi:
A. Kelainan Yang Disebabkan Oleh
Faktor Genetik
Kelainan karena faktor
genetik adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh kelainan pada unsur pembawa
keturunan yaitu gen. Kelainan bawaan yang disebabkan oleh faktor genetik
dikelompokkan ke dalam kelainan akibat mutasi gen tunggal, kelainan aberasi
kromosom, dan kelainan multifaktorial (gabungan genetik dan pengaruh
lingkungan).
1. Kelainan
Mutasi Gen Tunggal (Single Gen Mutant)
Kelainan single gene mutant atau disebut juga pola pewarisan Mendel terbagi
dalam 4 macam, antara lain autosomal resesif, autosomal dominan, x-linked ressesive, dan x-linked dominant. Kelainan bawaan
autosomal resesif antara lain albino, defisiensi alfa-1-antitripsin thalassemia, fenilketonuria, serta
galaktosemia. Kelainan bawaan autosomal dominan antara lain aniridia, sindrom
Marfan, ginjal polikistik, retinoblastoma, korea Hutington,
hiperlipoproteinemia, dan lain-lain. Kelainan bawaan x-linked ressesive antara lain diabetus insipidus, buta warna,
distrofi muskularis Duchene, hemofilia, iktiosis, serta retinitis pigmentosa.
Kelainan bawaan x-linked dominant sangat sedikit jenisnya, antara lain rakitis
yang resisten terhadap pengobatan vitamin D.
2. Gangguan
Keseimbangan Akibat Kelainan Aberasi Kromosom
Kelainan pada kromosom dibagi atas aberasi
numerik dan aberasi struktural. Kelainan pada struktur kromosom seperti delesi,
translokasi, inversi, dan lain sebagainya, ataupun perubahan jumlahnya (aberasi
kromosom numerik/aneuploidi) yang biasanya berupa trisomi, monosomi, tetrasomi,
dan lain sebagainya. Kelainan bawaan berat (biasanya merupakan anomali
multipel) sering kali disebabkan aberasi kromosom. Aberasi numerik timbul
karena terjadi kegagalan proses replikasi dan pemisahan sel anak atau yang
disebut juga non-disjunction, sedangkan aberasi struktural terjadi apabila
kromosom terputus, kemudian dapat bergabung kembali atau hilang. Sebagai contoh
aberasi kromosom antara lain sindrom trisomi 21, sindrom trisomi 18, sindrom
trisomi 13, sindrom Turner, dan sindrom Klinefelter. Sejumlah gambaran yang
lazim ditemukan pada anak yang mengalami kelainan kromosom antara lain bentuk
muka yang aneh, telinga yang tidak normal, kelainan jantung dan ginjal, kaki
dan tangan yang tidak normal, guratan-guratan simian, guratan tunggal pada jari
yang kelima, serta lahir dengan berat badan yang rendah. Tidak semua kelainan
kromosom ini berhubungan dengan suatu penyakit, tetapi secara umum kelainan
autosom menunjukkan gejala yang lebih berat bila dibandingkan dengan kelainan
kromosom seks, delesi lebih berat daripada duplikasi. Pada kelainan autosom
biasanya terdapat retardasi mental, malformasi kongenital multipel, dismorfik,
dan gagal tumbuh (pre atau pascanatal).
3. Kelainan
Multifaktorial
Kelainan multifaktorial adalah faktor
lingkungan (nongenetik) yang dapat menyebabkan kelainan kongenital. Faktor
lingkungan ini termasuk faktor sosial, ekonomi, usia ibu saat hamil, teratogen,
dan sebagainya.
B. Kelainan Yang Disebabkan Faktor
Nongenetik
Kelainan oleh faktor
nongenetik adalah kelainan yang disebabkan oleh obat-obatan, teratogen, dan
radiasi. Teratogen adalah obat, zat kimia, infeksi, penyakit ibu yang
berpengaruh pada janin sehingga menyebabkan kelainan bentuk atau fungsi pada bayi
yang dilahirkan. Meskipun berbagai obat-obatan seperti aspirin, parasetamol,
sefalosporin, dan aminoglikosida dinyatakan tidak teratogen, keamanannya pada
kehamilan belum diketahui dan bila mungkin sebaiknya dihindari. Alkohol yang
dikonsumsi ibu lebih dari 150 gram per hari, merupakan risiko penting bagi
janinnya, tetapi kadar yang lebih rendahpun masih dapat membahayakan. Bayi yang
lahir dari ibu mengonsumsi alkohol mempunyai bentuk muka yang khas dengan
fisura palpebra yang pendek dan filtrum yang rata (tanpa lekukan).
1. Faktor
Infeksi
Infeksi virus pada Ibu hamil sering
tidak menimbulkan gejala yang nyata atau tidak ada pengaruhnya terhadap Ibu
sendiri, tetapi mempunyai akibat serius pada janin yang dikandungnya. Infeksi
yang menyebabkan kelainan kongenital terutama saat trimester pertama kehamilan,
yaitu pada saat masa organogenesis. Adanya infeksi pada periode ini dapat
mengakibatkan obortus atau menimbulkan gangguan pertumbuhan organ yang kemudian
akan mengakibatkan kelainan kongebital. Beberapa infeksi yang sering
menyebabkan kelainan kongenital antara lain adalah TORCH yang terdiri dari Toksoplasmosis,
Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus. Disamping itu bakteri atau
virus lain seperti: sifilis, variola, varicela, polio, hepatitis, influensa
juga dapat menyebabkan kelainan kongenital, gangguan pertumbuhan ataupun
keguguran.
2. Faktor
Mekanis
Tekanan mekanis pada janin pada masa
pertumbuhannya dalam rahim dapat menyebabkan kelainan kongenital berupa
kelainan bentuk organ tubuh sehingga menimbulkan kelainan deformitas organ
tersebut.
3. Faktor
Obat-Obatan
Resiko pemberian obat pada wanita hamil
akan mempunyai akibat yang sangat besar pada janin. Beberapa jenis obat yang
diberikan pada masa kehamilan dapat bersifat teratogen dan menyebabkan kelainan
kongenital pada janin. Kurang lebih 2%-3% kelaian janin disebabkan oleh
penggunaan obat saat hamil.
4. Faktor
Radiasi
Setelah
terjadinya proses pembuahan, sel-sel menjadi sangat radiosensitif dan mudah
rusak dikarenakan radiasi. Berat dan tingkat kerusakan sangat tergantung dari
usia kehamilan dan dosis dari radiasi. Pada umumnya kelainan kongenital yang
berat akan terjadi apabila radiasi terjadi pada umur kehamilan 2 minggu – 6
minggu.
2.3
Patofisiologi Kelainan Bawaan
Berdasarkan
patogenesis, kelainan kongenital dapat diklasifikasikan sebagai berikut:
A. Malformasi
Merupakan kelainan
kongenital yang timbul sejak periode embrional sebagai gangguan morfogenesis
atau organogenesis, malformasi kongenital atau cacat lahir
adalah suatu kelainan struktural, kelainan lahir, terlepas apakah kelainan
tersebut disebabkan oleh faktor genetik atau faktor yang lain tetapi mempunyai
efek permanen (Karbasi, 2009; Sallout et al., 2011). Malformasi adalah gangguan
atau defek struktur utama dari organ atau bagian organ yang diakibatkan oleh
abnormalitas selama perkembangan. Adanya malformasi menunjukkan bahwa pada masa
awal embrio terdapat suatu jaringan atau organ tertentu yang berhenti atau
salah arah (misdirection) dalam
perkembangannya. Malformasi kongenital dapat melibatkan berbagai organ termasuk
otak, jantung, paru-paru, hati, tulang, dan saluran pencernaan.. Contoh: VSD (Ventricular Septal Defect), ASD (Atrial Septal Defect), bibir sumbing
atau palatum, NTD (Neutral Tube Defects)
(anencephaly, myelomeningocele)
B. Deformitas
Timbul pada fetus
akibat mengalami perubahan posisi, bentuk, ukuran organ tubuh yang semula
tumbuh normal. Deformasi kongenital adalah kerusakan yang disebabkan oleh
kekuatan mekanik abnormal yang menyebabkan penyimpangan struktur normal.
Contoh: dislokasi panggul dan talipes ringan (club foot). Kedua kasus tersebut dapat disebabkan oleh oligohidramnion
atau ruang intrauterina yang sempit karena bayi kembar atau struktur uterus
yang abnormal. Deformasi seringkali terjadi pada kehamilan lanjut dan memiliki
prognosis yang baik apabila diberikan treatment yang sesuai.
C. Disrupsi
Istilah disrupsi (disruption) mengacu pada struktur
abnormal pada organ atau jaringan sebagai akibat dari faktor eksternal yang
mengganggu proses perkembangan normal. Proses ini dikenal sebagai malformasi
sekunder atau malformasi ekstrinsik. Faktor-faktor ekstrinsik yang dapat
mengganggu proses perkembangan normal diantaranya adalah ischemia, infeksi, dan
trauma. Berdasarkan definisinya, disrupsi tidak disebabkan oleh faktor genetik.
Tetapi kadang-kadang faktor genetik dapat menjadi predisposisi terjadinya
disrupsi. Misalnya beberapa kasus amniotic
band dapat disebabkan oleh faktor genetik yang menyebabkan kerusakan
kolagen sehingga melemahkan amnion dan menjadikan amnion lebih mudah robek dan
ruptur secara spontan. Contoh: amniotic
band.
D. Displasia
Displasia
adalah ketidakteraturan sel dalam menyusun jaringan. Efeknya biasanya dapat
dilihat pada semua bagian tubuh dimana jaringan tersebut terdapat. Contohnya
pada skeletal displasia seperti thanatophoric
displasia yang disebabkan mutasi FGFR3 yang menyebabkan hampir semua bagian
tulang mengalami kelainan. Demikian juga pada ektodermal displasia, kerusakan dapat dijumpai pada semua organ
turunan ektoderm seperti rambut, tulang, dan kuku. Kebanyakan displasia
diakibatkan kerusakan gen tunggal (single
gene defect) dan mempunyai resiko berulang yang tinggi pada saudara kandung
(sibling) dan keturunan penderita (offspring).
2.4
Pengelompokan Kelaiaan Bawaan
A. Menurut Gejala Klinis
Kelainan bawaan dikelompokkan berdasarkan hal-hal
sebagai berikut:
1. Kelainan
tunggal (Single-System Defects)
Porsi terbesar kelainan kongenital
terdiri atas kelainan yang hanya mengenai satu regio dari satu organ
(isolated). Contoh kelainan ini yang juga merupakan kelainan kongenital yang
tersering adalah celah bibir, club foot,
stenosis pilorus, dislokasi sendi panggul
kongenital, dan penyakit jantung bawaan. Sebagian besar kelainan pada kelompok
ini penyebabnya adalah multifaktorial, menggambarkan efek kumulatif dari
berbagai efek yang ringan dari berbagai gen, dan kemungkinan faktor lingkungan
sebagai pencetusnya.
2. Asosiasi
(Association)
Asosiasi adalah kombinasi kelainan
kongenital yang sering terjadi bersama-sama. Istilah asosiasi untuk menekankan
kurangnya keseragaman dalam gejala klinis antara satu kasus dan kasus yang
lain. Sebagai contoh ”Asosiasi VACTERL” (vertebral, anomali, atresia anal, cardiac malformation, tracheoesophageal fistula, anomali
renal, limbs defects). Sebagian besar
anak dengan diagnosis ini, tidak mempunyai keseluruhan anomali tersebut, tetapi
lebih sering mempunyai variasi kelainan di atas. Nilai utama asosiasi adalah
untuk memikirkan berbagai kelainan tersembunyi yang harus dicari. Angka
kejadian ulang kondisi ini sangat kecil dan prognosisnya bergantung pada
derajat beratnya kelainan dan juga pada kemungkinan apakah kelainan tersebut
dapat dikoreksi atau tidak. Perkembangan mental biasanya tidak terganggu,
tetapi pertumbuhan mungkin agak terlambat.
3. Sekuens
(Sequences)
Adalah suatu pola kelainan kongenital
multipel yang kelainan utamanya diketahui. Sebagai contoh, pada potter sequence kelainan utamanya adalah
aplasia ginjal. Tidak terdapat produksi urin mengakibatkan jumlah cairan amnion
setelah kehamilan pertengahan akan berkurang dan menyebabkan tekanan
intrauterin dan akan menimbulkan deformitas seperti tungkai bengkok serta
kontraktur pada sendi dan menekan wajah (Potter
facies). Oligohidramnion juga berefek pada pematangan paru sehingga
pematangan paru terhambat, oleh sebab itu bayi baru lahir dengan potter sequence biasanya lebih banyak
meninggal karena distres respirasi dibandingkan dengan karena gagal ginjal. Sebagian
besar penyebab sekuens tidak diketahui, kemungkinan disebabkan oleh
multifaktorial.
4. Kompleks (Complexes)
Istilah ini dipopulerkan oleh Opitz yang
menggambarkan pengaruh berbahaya yang mengenai bagian utama suatu regio perkembangan
embrio, yang mengakibatkan kelainan pada berbagai struktur yang berdekatan yang
mungkin sangat berbeda asal embriologinya tetapi mempunyai letak yang sama pada
titik tertentu saat perkembangan embrio. Beberapa “kompleks” disebabkan oleh
kelainan vaskular. Penyimpangan pembentukan pembuluh darah pada saat
embriogenesis awal dapat menyebabkan kelainan pembentukan struktur yang
diperdarahi oleh pembuluh darah tersebut. Sebagai contoh, absennya sebuah
arteri secara total dapat menyebabkan tidak terbentuknya sebagian atau seluruh
tungkai yang sedang berkembang. Penyimpangan arteri pada masa embrio mungkin
akan mengakibatkan hipoplasia tulang dan otot yang diperdarahinya. Contoh
“kompleks”, termasuk hemifacial
microsomia, sacral agenesis, sirenomelia Poland anomaly, dan Moebius syndrome.
5. Sindrom
Seperti sudah dijelaskan di atas,
kelainan kongenital dapat timbul secara tunggal (single) atau dalam kombinasi tertentu. Bila kombinasi tertentu dari
berbagai kelainan ini terjadi berulang-ulang dalam pola yang tetap, pola ini
disebut suatu ”sindrom”. Istilah syndrome
berasal dari bahasa Yunani yang berarti ”berjalan bersama”. Pada pengertian
yang lebih sempit, sindrom bukanlah suatu diagnosis, tetapi hanya sebuah label
yang tepat. Apabila penyebab suatu sindrom diketahui, sebaiknya dinyatakan
dengan nama yang lebih pasti, seperti Hurler
syndrome menjadi Mucopolysaccharidosis
type I. Sindrom biasanya dikenal setelah laporan oleh beberapa penulis
tentang berbagai kasus yang mempunyai banyak persamaan. Sampai tahun 1992
dikenal lebih dari 1.000 sindrom dan hampir 100 di antaranya merupakan kelainan
kromosom, sedangkan 50% kelainan kongenital multipel belum dapat digolongkan ke
dalam sindrom tertentu.
B. Menurut
Berat Ringannya
Kelainan bawaan
dibedakan menjadi:
1.
Kelainan mayor
Kelainan mayor adalah kelainan yang
memerlukan tindakan medis segera demi mempertahankan kelangsungan hidup
penderitanya
2.
Kelainan minor
Kelainan
minor adalah kelainan yang tidak memerlukan tindakan medis dan tidak
berpengaruh terhadap kehidupan normal penderita.
2.5 Kerusakan
Yang Disebabkan Oleh Cacat Bawaan
Menurut Frances G.
Koening, kerusakan yang dibawa sejak lahir/cacat bawaan atau kerusakan yang
merupakan keturunan, meliputi:
1. Club-foot (kaki
seperti tongkat)
2. Club-hand (tangan
seperti tongkat)
3. Polydactylism (jari
yang lebih dari lima pada masing-masing tangan atau kaki)
4. Syndactylism (jari-jari
yang berselaput atau menempel satu dengan yang lainnya)
5. Torticolis (gangguan
pada leher sehingga kepala terkulai ke muka)
6. Spina-bifida
(sebagian dari sumsum tulang belakang tidak tertutup)
7. Cretinism (kerdil/katai)
8. Myrocephalus (kepala
yang kecil, tidak normal)
9. Hydrocepalus (kepala
yang besar karena berisi cairan)
10. Clefpalats (langit-langit
mulut yang berlubang)
11. Herelip (gangguan
pada bibir dam mulut)
12. Congenital hip dislocation (kelumpuhan
pada bagian paha)
13. Congenital amputation (bayi
yang dilahirkan tanpa anggota tubuh tertentu)
14. Fredresich ataxia (gangguan
pada sumsum tulang belakang)
15. Coxa valga (gangguan
pada sendi paha, terlalu besar)
16. Syphilis (kerusakan
tulang dan sendi akibat penyakit syphilis)
2.6 Intervensi
Untuk Kelaianan Bawaan
Kelainan
alat gerak bawaan sejak lahir. Misalnya tidak punya tangan, akibatnya fungsí
tangan menjadi terhambat untuk melakukan kegiatan hidup seharí-hari. Untuk
menangani anak yang mengalami kelainan alat gerak tersebut harus sesuai dengan
jenis kelainannya, karena itu perlu penjelasan masing-masing intervensinya.
Banyak kelainan bawaan yang dapat dikoreksi dengan operasi anak dan perawatan
dini dapat diberikan kepada anak-anak dengan masalah fungsional seperti
talasemia (kelainan darah resesif yang diturunkan, gangguan sel sabit) dan
hipotiroid kongenital (fungsi tiroid yang berkurang).
2.7
Pencegahan dan Pendeteksian Kelainan Bawaan
Tindakan pencegahan untuk upaya mengurangi
cacat bawaan atau kelainan bawaan tentuu melalui pemindahan faktor risiko atau
penguatan faktor pelindung. Intervensi dan upaya penting meliputi:
1.
Memastikan remaja putri dan ibu memiliki
pola makan yang sehat termasuk beragam sayuran dan buah, dan menjaga berat
badan yang sehat, memastikan asupan vitamin dan mineral makanan yang memadai,
dan terutama asam folat pada remaja putri dan ibu.
2.
Memastikan ibu menghindari zat
berbahaya, terutama alkohol dan tembakau,menghindari perjalanan oleh wanita
hamil (dan kadang-kadang wanita usia subur) ke daerah yang mengalami wabah
infeksi yang diketahui berkaitan dengan penyebab kelainan bawaan, mengurangi
atau menghilangkan paparan lingkungan terhadap bahan berbahaya (seperti logam
berat atau pestisida) selama kehamilan.
3.
Mengendalikan diabetes sebelum dan
selama kehamilan melalui konseling, manajemen berat badan, diet dan pemberian
insulin bila diperlukan, memastikan bahwa setiap paparan wanita hamil terhadap
radiasi medis dapat dibenarkan dan berdasarkan analisis risiko-manfaat
kesehatan yang teliti.
4.
Vaksinasi, terutama terhadap virus
rubella, untuk anak-anak dan perempuan.
5.
Meningkatkan dan memperkuat pendidikan
staf kesehatan dan orang lain yang terlibat dalam mempromosikan pencegahan
kelainan bawaan.
Perawatan kesehatan
sebelum dan sekitar waktu konsepsi (prakonsepsi dan peri konsepsi) mencakup
praktik kesehatan reproduksi dasar, serta skrining dan konseling genetik
medis. Skrining dapat dilakukan selama 3 periode.
Skrining prakonsepsi
dapat berguna untuk mengidentifikasi mereka yang berisiko mengalami gangguan
spesifik atau berisiko melewati gangguan pada anak-anak mereka. Skrining
peri-konsepsi: karakteristik ibu dapat meningkatkan risiko, dan hasil skrining
harus digunakan untuk menawarkan perawatan yang tepat, sesuai risiko.
DAFTAR PUSTAKA
Dewi,
R Safrina, Indrianti Dwi Rahayu. 2013. MODUL
PEMBELAJARAN KELAINAN KONGENITAL. Fakultas Kedokteran. Universitas
Brawijaya: Malang.
Effendi,
Sjarif Hidajat. 2014. PENANGANAN BAYI
DENGAN KELAINAN KONGENITAL DAN KONSELING GENETIK. Simposium Building Golden
Generation. Hlm 132-162.
Maryanti,
Dwi dan Dhiah Dwi Kusumawati. 2015. Faktor-Faktor
Risiko Terjadinya Kelainan Kongenital. Jurnal Kesehatan Al-Irsyad (JKA)
Vol. VII. Hlm 36-45.
Mustofa,
Samsul, T. Susmiarsih dan Riyani Wikaningrum. 2009. Prevalensi Bayi Lahir Cacat (Malformasi Kongenital) di Rumah Sakit
Pendidikan Fakultas Kedokteran Universitas YARSI. Jurnal Kedokteran Yarsi
17. Hlm 101-110.
Prabawa,
Made. 1998. Kejadian Bayi Lahir Dengan
Kelainan Kongenital. Tesis. Fakultas Kedokteran. Universitas Diponegoro:
Semarang.
Somantri,
T. Sutjihati. 2006. Psikologi Anak Luar
Biasa. Bandung: PT Refika Aditama
WHO.
2016.Congenital Anomalies. http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/.
Diakses 18 Maret 2018
Widati,
Sri. 2011. Modul Pengajaran Bina Diri dan
Bina Gerak. Fakultas Ilmu Pendidikan. Universitas Pendidikan Indonesia:
Bandung.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar